الشركة الناشئة التي تستخدم الذكاء الاصطناعي لمساعدة عائلات الأمراض النادرة في تطوير علاجات مخصصة

تفتخر CNBC Cures بدعم شركة Alexion وAstraZeneca Rare Disease، حيث يتيح دعمهم لصحافتنا تسليط الضوء على القصص التي تعزز البحث والابتكار ورعاية المرضى في الأمراض النادرة.

كانت جاكالين لي أول من شعرت أن هناك شيئًا غير طبيعي مع ابنتها، آيسلا، قبل عيد ميلادها الأول مباشرة.

"كانت تبلغ من العمر أقل من عام، ولم يصدقني أحد، بما في ذلك طبيب الأطفال"، قالت.

كانت آيسلا تفتقد بعض المعالم التنموية التي حققتها شقيقاتها في مثل سنها. أخبر الأطباء لي أن ابنتيها الأخريين متقدمتان، وأنه لا ينبغي عليها قياس تطور آيسلا بمقارنتهما.

لكن بحلول الوقت الذي بلغت فيه آيسلا 15 شهرًا، أصبحت جاكالين أكثر إصرارًا.

"قلت لزوجي، لأنني لم أستطع الذهاب إلى موعد طبيب الأطفال، 'لا تخرج من ذلك الموعد دون الحصول على نوع من الإحالة للتقييم. هناك شيء مختلف، أنا أخبرك.'"

بعد بضعة أشهر، تم تشخيص آيسلا بالتوحد. ولم يدرك والداها سبب معاناتها إلا عندما تلقوا نتائج اختبار جيني عندما كانت آيسلا في الثالثة من عمرها. تم تشخيص آيسلا باضطراب النمو العصبي المرتبط بـ DEAF1، أو DAND - وهي مجموعة نادرة للغاية من الحالات الجينية التي تتميز بتأخيرات تنموية، وإعاقة عقلية، والتوحد. تم تشخيص حوالي 200 مريض فقط بالمرض على مستوى العالم.

"تم تسليمنا هذا التشخيص، وقليل غيره. لم يكن هناك خارطة طريق، بالكاد أي بحث، ولا مجتمع كنت على علم به في ذلك الوقت"، قالت جاكالين.

قالت لي، التي تعمل كاستراتيجية اتصالات، إنها حولت حزنها إلى عمل - جمع كل المعلومات التي يمكنها حول DAND أثناء التواصل مع الباحثين وآباء آخرين لديهم أطفال بنفس الحالة. أطلقت هي وأربع أمهات أخريات تحالف DAND، وهو مجموعة تمكنت من جمع الأموال لتطوير علاج. لكن تحديد الخطوات التالية أصبح أكثر صعوبة.

بالنسبة للأمهات العاملات الخمس، أصبحت الحياة بالفعل سلسلة غير مستدامة من الاجتماعات مع الباحثين. قالت لي إن المجموعة كانت بحاجة إلى العثور على شريك يفهم العمل الذي يقومون به، ويعرف كيفية دفع المشروع للأمام.

"كنا نحاول تحديد أين يجب أن ننفق المال، مع العلم أن لدينا مقدارًا معينًا فقط. لكننا حقًا أردنا هذا المستند النهائي الذي يمكن أن يكون جاهزًا للمجلس، والذي يمكننا استخدامه لجمع التبرعات، والذي يمكننا استخدامه للتشغيل... تقريبًا مثل خط أنابيب بتسلسل، حسنًا، تحتاج إلى A لتصل إلى B لتصل إلى C"، قالت لي. "كنا بحاجة إلى فك الاشتباك وإنشاء طريق للمضي قدمًا يكون سهل الفهم، وسهل الاستيعاب من حيث ما يجب أن نركز عليه الآن."

توجهت المجموعة إلى Nome للحصول على المساعدة، وهي شركة ناشئة تحاول أن تضع نفسها كمنظمة بحث تعاقدية، أو CRO، مخصصة لخدمة مجموعات الأمراض النادرة الصغيرة التي لا تهتم بها صناعة الأدوية كثيرًا.

"نحن نعمل بحساسية عالية تجاه المرضى وتركز بشدة على توفير خارطة طريق للمضي قدمًا لجزء غير مخدوم من السوق"، قال ستيفي رينجل، مؤسس Nome والرئيس التنفيذي.

في حالة تحالف DAND، قدمت Nome للمجموعة تقريرًا من 53 صفحة يوضح الخطوات التالية ويوضح كل شيء من الدراسات الحيوانية إلى تصميم التجارب.

"ساعدونا في تحديد ما هي الفجوات، وما هي مجالات العمل التي نحتاج إلى إعطائها الأولوية، وحتى الباحثين أو الموردين المحتملين الذين نحتاج إلى التفكير في التواصل معهم"، قالت لي.

قالت لي إن رينجل قدم كل ذلك في إطار زمني، وبسعر، فاجأها.

"أعتقد أنه فهم السرعة التي أردنا التحرك بها ومدى إلحاح هذا الأمر بالنسبة لنا، حقيقة أننا كنا جددًا للغاية، لم يكن لدينا الكثير من التمويل"، قالت لي.

فهم رينجل الإلحاح بالنسبة لآيسلا لأنه، من نواحٍ عديدة، تعكس رحلتها رحلته الخاصة.

كشاب مراهق، تم تشخيص رينجل وشقيقته بنوع من ضمور الشبكية الناجم عن طفرة في جين KIZ - وهو اضطراب جيني نادر يؤثر على أقل من 200 مريض على مستوى العالم. لا توجد خيارات علاج معتمدة من إدارة الغذاء والدواء.

أطلق رينجل مؤسسة Kizuna، وتمكن من جمع الأموال لتطوير علاج مخصص، لكن العمل المطلوب للوصول إلى هناك، إلى جانب عدم اليقين المحيط بالعملية، كان مرهقًا.

صمم رينجل Nome مع وضع ذلك في الاعتبار. قال إنه بنى الشركة لتكون بالضبط ما تحتاجه مؤسسته الخاصة — خدمة لمجموعات المرضى الصغيرة التي تسعى لتطوير علاجات مخصصة.